Die Hämophilie ist eine angeborene Blutgerinnungsstörung (X-chromosomal rezessiv) die zu schweren Blutungen in die Muskulatur und Gelenke führen kann. Dies ist durch das Fehlen von Blutgerinnungsfaktoren bedingt. Bei dem Mangel von Faktor VIII spricht man von einer Hämophilie A, bei dem Mangel von Faktor IX von Hämophilie B; selten besteht ein Mangel von Faktor XI, dann spricht man von Hämophilie C. Die Ausprägung der Erkrankung hängt von der Restaktivität des jeweiligen Faktors ab.

Die Anamnese ist entscheidend; Einblutungen in die Gelenke oder Muskulatur ohne einen Unfall sollten dazu führen eine laborchemische Untersuchung der einzelnen in der Blutgerinnung beteiligten Faktoren zu veranlassen.

Die Einblutungen in die Muskulatur können Kontrakturen zur Folge haben; die Gelenkeinblutungen führen früh zu Knorpelschäden, sodass die Patienten bereits in jungen Jahren fortgeschrittene (sekundäre) Arthrosen entwickeln. Die drei am häufigsten betroffenen Gelenke sind dabei das Sprung- und Kniegelenk sowie der Ellenbogen.

Die Therapie erfolgt durch prophylaktische Gaben der fehlenden Blutfaktoren um Einblutungen vorzubeugen. Bei eingetretenen Blutungen oder vor, während und nach einer Operation wird der fehlende Faktor ebenfalls substituiert. Regelmäßige physiotherapeutische Anwendungen und die Erlernung entsprechender Heimtrainingsprogramme sollen Atrophie sowie Kontrakturen der gelenkumgreifenden Muskulatur verhindern/verzögern. Rezidivierende Gelenkeinblutungen mit begleitender Entzündung der Gelenkinnenhaut (Synovialits) können in frühen Stadien mit der Gelenkstrahlentherapie (Radiosynoviorthese; RSO) behandelt werden. Entsprechende Schuh- und Einlagenversorgungen sind fester Bestandteil der konservativen Therapie. Bei fortgeschrittener Arthropathie ist der endoprothetische Gelenkersatz, bzw. die Versteifung des Sprunggelenkes unter entsprechender Kontrolle der Gerinnungssituation, in enger Zusammenarbeit mit Gerinnungsspezialisten (Hämostaseologen), indiziert.